Más de 270 investigadores, médicos y pacientes asistirán a la duodécima edición del Congreso Europeo Bianual de enfermedad de Gaucher que se celebra desde mañana hasta el sábado en Zaragoza.
Una reunión de trabajo que va a contar con participantes de 42 países y en la que se van a discutir más de ochenta trabajos de investigación sobre la enfermedad, han informado fuentes del congreso en una nota de prensa.
El consejero de Sanidad del Gobierno de Aragón, Sebastián Celaya, inaugurará mañana las sesiones junto al rector de la Universidad de Zaragoza, José María Mayoral, y el director de Gestión del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Óscar Paúl.
La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria rara que se transmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva, es decir, que tanto la madre como el padre tienen el defecto parcialmente y lo transmiten a su hijo o hija.
Afecta al metabolismo de los azúcares y grasas (glucolipídos) y se debe a la disminución de actividad en una proteína, la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida.
La enfermedad puede afectar a distintos órganos con diferentes grados de expresión en sus manifestaciones clínicas, evolución y gravedad.
Según explica la doctora Pilar Giraldo, investigadora y presidenta del Comité Local del Congreso EWGGD, «puede presentar una forma leve, que pasa desapercibida a lo largo de los años o, por el contrario, manifestarse desde el nacimiento con anemia, hemorragias, un aumento de tamaño del hígado y bazo y dolores en huesos».
Se estima que afecta a una persona por cada 130.000 en la península ibérica, prevalencia similar a la de otros países europeos, y en el registro español hay alrededor de 377 pacientes y unos 1.500 portadores.
En Aragón se creó la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG) en 1993, impulsada por profesionales y familiares de pacientes, y desde entonces, ha prestado apoyo tanto a médicos como a pacientes en toda España y en otros países de Europa, Latinoamérica y África.
El grupo de Zaragoza es conocido internacionalmente, ha impartido más de veinte cursos de formación presenciales para médicos extranjeros en enfermedades de depósito lisosomal y publicado cinco monografías en castellano y una en ingles sobre diferentes aspectos de la enfermedad.
Por este motivo, se propuso Zaragoza como sede de esta edición de este congreso, cuya Presidencia de Honor ha aceptado Su Majestad la Reina Leticia.
En el mismo participa también la Alianza Europea de pacientes con Enfermedad de Gaucher (EGA), que dedicará una sesión a considerar aspectos de ayuda humanitaria.
También habrá una sesión educacional dirigida por un experto mundial, el doctor Pramod Mistry, en la que se dará a conocer a los profesionales más jóvenes o menos familiarizados con la enfermedad los aspectos más relevantes y se tratará de estimular su interés en su estudio.
